Hemofilia to stosunkowo rzadka choroba. Jej istotą są problemy z krzepnięciem krwi związane z niedoborem tzw. czynnika krzepnięcia. U chorych dochodzi do krwawienia łatwiej, niż u osób zdrowych. Wbrew powszechnym mitom nie są one intensywniejsze, jednak trwają dłużej. 17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, ustanowiony w 1989 r. w rocznicę urodzin Franka Schnabela, założyciela Światowej Federacji Hemofilii.

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest rzadką chorobą dziedziczną, której istotą są zaburzenia krzepnięcia krwi wynikające z niedoboru konkretnych białek, zwanych czynnikami krzepnięcia. Wyróżniamy dwa główne typy tego schorzenia:

• Hemofilia A – wywołana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia (występuje częściej);
• Hemofilia B – związana z niedoborem IX czynnika krzepnięcia.

Genetyczna zagadka: chorują mężczyźni, przenoszą kobiety

Mechanizm dziedziczenia hemofilii jest niezwykle ciekawy z punktu widzenia genetyki. Choroba ta dotyka wyłącznie mężczyzn, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami. W praktyce oznacza to, że synowie ojca chorego na hemofilię będą zdrowi, natomiast wszystkie jego córki będą nosicielkami genu hemofilii i mogą przekazać gen kolejnym pokoleniom.

Sytuacja na Mazowszu – stabilna liczba pacjentów

Na Mazowszu liczba chorych utrzymuje się na stałym poziomie. – W 2023 r. z systemu ochrony zdrowia w naszym województwie korzystało 952 pacjentów z hemofilią jako rozpoznaniem głównym lub współistniejącym – informuje Łukasz Jarocki, rzecznik Mazowieckiego Oddziału Wojewódzkiego NFZ. – W 2024 r. takich pacjentów było 986, a w 2025 roku liczba ta wzrosła do 1009 osób – dodaje.

Rozpoznać objawy na czas

Objawy hemofilii najczęściej ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, choć zdarzają się przypadki diagnozowania choroby w późniejszym wieku. Do najbardziej charakterystycznych sygnałów należą:

• długotrwałe krwawienia po urazach, zabiegach stomatologicznych czy operacjach,
• skłonność do łatwego powstawania siniaków,
• bóle, sztywność i obrzęki stawów.

Stopień nasilenia objawów zależy od postaci choroby. Osoby z ciężką hemofilią wymagają intensywniejszego leczenia i są bardziej narażone na krwawienie zagrażające życiu. Szacuje się, że postać łagodna dotyczy od 5 do nawet 30 proc. osób na całym świecie, umiarkowana 1-5 proc., natomiast ciężka związana jest z ok. 1 proc. przypadków.

Normalne życie dzięki terapii

Współczesna medycyna pozwala na skuteczne kontrolowanie choroby. Leczenie hemofilii polega na regularnym (zazwyczaj 2-3 razy w tygodniu) podawaniu pacjentowi brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Taka praktyka pozwala osobom chorym prowadzić normalny tryb życia.

Dlaczego „choroba królów”?

Hemofilia bywa nazywana „chorobą królów”, gdyż w XIX i XX wieku dotykała licznych przedstawicieli europejskich rodów królewskich, w tym potomków brytyjskiej królowej Wiktorii.

op. K. Kozłowski, źródło NFZ Mazowsze